Впервые человеку с боковым амиотрофическим склерозом, вызванным редкой мутацией, удалось ввести препарат, спроектированный именно под эту мутацию. По данным клиники, спустя год после начала лечения пациент, являющийся практикующим врачом, продолжает работать и демонстрирует признаки улучшения двигательных функций.

Исследование указывает, что причина болезни у пациента — мутация в гене CHCHD10, встречающаяся менее чем у 1% наследственных форм БАС. Ген отвечает за нормальную работу митохондрий, а дефектный белок накапливается и может привести к гибели двигательных нейронов. Препарат представляет собой антисмысловые олигонуклеотиды, которые не редактируют ДНК: короткие синтетические цепи связываются с РНК мутированного гена и снижают выработку токсичного белка. Ввод осуществлялся прямо в позвоночник.

Данные по режиму введения: между апрелем 2024 года и апрелем 2025 года пациент получил шесть доз — три по 50 миллиграммов и три по 75 миллиграммов. По сообщениям авторов, серийных побочных эффектов не зафиксировано, признаков когнитивного снижения, которое часто сопутствует БАС, не отмечено.

Через год после первой дозы наблюдается снижение уровня биомаркера нейронального повреждения до нормального диапазона — сигнал, указывающий на сохранность нейронов. Одновременно повысились оценки по двигательным навыкам, дыханию и неврологическим функциям; показатели дыхания и когнитивных способностей остались стабильными. Невролог Björn Oskarrson из клиники Майо в Джексонвилле отмечает, что кратковременные спонтанные улучшения встречаются у БАС, но устойчивое улучшение без лечения — редкость.

Авторы подчёркивают, что антисмысловые подходы для более распространённых мутаций БАС exist уже более десяти лет, тогда как препарат нацеленный на CHCHD10 создан за три года. Oскарссон называет примечательным факт, что лекарство, адаптированное под мутацию одного пациента, удалось разработать, проверить на животных и применить в клинике в рамках жизни самого пациента.

Изучение ситуации поддерживает Флёр Гартон из Квинслендского университета: антисмысловые технологии безопасны и применимы как к частым, так и к редким или уникальным мутациям. По её словам, у примерно 5–10% пациентов с БАС есть известная генетическая причина, и подобный подход может оказаться основой для терапии значительной части больных. Авторы также подчёркивают, что для решения о причине остановки болезни или её излечения понадобится ещё 2–3 года наблюдений и больший объём испытаний на разных пациентах.