Как известно владельцам рыжих котов, их окраска считается «особенной» и давно держит генетиков в напряжении: почему у котят одного и того же окраса могут быть разные рисунки, особенно у самок? В обзоре двух независимых исследовательских коллективов приводится одна и та же версия: рыжую шубку во многом объясняет делировка в некодирующей части генома и особая работа на X-хромосоме, что и объясняет полуночный раскол по половому признаку. Эти наблюдения не рассматриваются как открытие, а как сильные свидетельства в пользу одного механизма – и подтверждают, что рыжий цвет у кошек не подчиняется обычным правилам наследования. Источники напоминают: такая картина встречалась не впервые, но конкретные детали долго были скрыты. [1][2][3]

По данным исследований, обнаруженная 5 килобазовая делеция присутствовала у всех рыжих кошек в выборке из 188 особей: 145 рыжих, 6 кальико/черепаховых и 37 нерыжих. Ученые подчеркивают, что это связано с локализацией мутации на X-хромосоме, что объясняет, почему рыжий цвет так разительно проявляется у самцов и почему у некоторых самок встречаются пятнистые узоры. Также отмечается, что у женщин, у которых две копии X-хромосомы несут мутацию, возможны участки с рыжим оттенком в разных клетках. [7][8][14][15][16]

В одном из главных выводов описанных работ говорилось, что в клетках кожи рыжего кота активная копия мутации вызывает повышенную экспрессию гена Arhgap36 – наблюдалось примерно в 13 раз больше РНК по сравнению с котами без рыжей краски. Это было неожиданно: предполагалось изменение белка-кодирующей части, но оказалась задействована последовательность перед ним, где присутствовалаDeletion. Эти данные отражены в публикациях и указываются как ключ к пониманию, почему именно пигментные клетки развиты по-особенному. [5][10][6]

Связь между полом и окраской обнаружили не случайно: мутация находится на X-хромосоме, что объясняет явления, когда у самцов рыжий цвет выражается ярче, а у самок возможны вариации из-за вытеснения одной из активных копий X. В редких случаях, когда обе Х-хромосомы несут мутацию, женщина может быть покрыта «огненной» шерстью полностью. Раскрытие механизма X-инActivation объясняет, почему половине кошек придется столкнуться с различной окраской в разных клетках. Эти детали подчёркнуты в обеих командах-исследователях. [8][15][16][17]

Подтверждение роли Arhgap36 как «окрасочного» гена подтверждают две независимые группы: первая отмечает, что эта же мутация влияет на распределение пигментов по зонам шерсти за счет смещения поколения пигментных белков к фиолетовым и красным гаммам; вторая команда выделила роль той же гены и подтвердили, что изменение экспрессии подавляет другие пигментные пути, способствуя доминированию красноватых пигментов. Эти результаты опубликованы в обзоре совместной работы и в последующих публикациях исследователей. [23][10]