Два брата — Гари и Шэгги — стали ключом к редкому открытию специалистов Корнеллского университета: впервые в домашних кошках проведена молекулярная характеристика Марфанового синдрома. Исследование опубликовано в Scientific Reports и демонстрирует, что у котов может встречаться состояние, ранее известное преимущественно людям. Перед учёными стоит задача расширить диагностические возможности ветеринарии и понять, как выглядят подобные генетические нарушения в животных, — заключают авторы работы.

Своё необычное телосложение котята обнаружили ещё в раннем возрасте: у Гари и Шэгги отмечались чрезвычайно длинные конечности, а по мере роста — помимо изменений в глазах — и увеличение аорты, основной артерии организма. Эти признаки сложились в картину, по которой речь может идти о Марфановом синдроме — наследственном заболевании соединительной ткани. В целом расстройства подобного рода встречаются у людей примерно у 1 из 4000, и эти две кошки стали первыми задокументированными feline-случаями.

По словам старшего автора исследования доктора Джэклуин Эванс, открытие создаёт фундамент для улучшения диагностики у животных и может способствовать разработке генетических тестов на Марфанов синдром. В интервью подчеркивается, что результаты помогут ветеринарам распознавать похожие случаи в будущем и расширить инструменты идентификации наследственных нарушений.

Чтобы выяснить причины необычных симптомов, учёные из разных дисциплин провели комплексное медицинское обследование и анализ ДНК кошек. В ходе работы обнаружены изменения в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1, являющийся ключевым элементом здоровой соединительной ткани и поддерживающим структуры по всему телу, в том числе сосуды, кости, связки, кожу и глаза.

Генетическое тестирование показало, что у Гари и Шэгги имеются две изменённые копии гена FBN1, каждая получена от одного из родителей. Это особенно заметно, потому что у людей достаточно одной мутированной копии гена, чтобы развиться Марфанов синдром, тогда как наличие обеих изменённых копий у кошек — крайне редкое явление, которое может серьёзно нарушать синтез нормального фибриллина-1.

Однако именно такие генетические изменения оказались не полностью отключающими работу гена: расширенный анализ показал, что вариант мешает точной обработке инструкций гена, но не исчезает полностью. Часть нормальной функции остаётся, что, по мнению исследователей, способствует тому, что Гари и Шэгги дошли до взрослого возраста, несмотря на двойную мутацию, которая могла бы привести к более тяжёлой форме заболевания.