Впервые ученым удалось идентифицировать у человека ген, который, похоже, выполняет важную биологическую роль, сохраняя при этом способность перемещаться по геному. Исследование, проведенное учеными Корнельского университета, показало, что данный элемент, известный как BC200, ассоциирован с функциями мозга и при этом ведет себя как движущийся «ген-прыгунок», способный перемещаться и вставляться в новые участки ДНК. Источник данных указывает на то, что обнаружение сделано внутри вируса оспы, что подчеркивает необычный характер нахождения элемента в человеческом геноме.

(источник: 0, 1)

В публикации в Science от 24 сентября сообщается, что BC200 объединяет свойства, которые ранее не встречались вместе в одном человеческом гене: он активен в мозговых нейронах, но и имеет мобильную историю, уходящую корнями в транспозоны — элементы, способные перемещаться внутри генома. Эти данные наводят на мысль, что BC200 соединяет функциональные и эволюционные роли, которые ранее рассматривались как несовместимые.

(источник: 2)

BC200 — это ген, который выражается преимущественно в нейронах, и его эволюционная история восходит к транспозону — «мобильному» элементу, способному перемещаться и вставляться в новые участки генома. В контексте генома человека такие транспозоны составляют примерно половину ДНК; большая часть этих элементов уже не активна, и лишь небольшая их доля всё ещё способна двигаться.

(источник: 4, 6)

Как отмечают исследователи, в отличие от большинства генов, происходящих из транспозонов и потерявших подвижность, BC200 сохранил мобильность и, одновременно, выполняет ясную клеточную функцию. По словам одного из авторов, Кедрика Фешчотте, эволюция так и не смогла полностью «развязать» эти две стороны явления.

(источник: 7)

Однако связь BC200 с вирусами может пролить свет на редкие случаи переноса транспозонов в вирусы в других видах. Ранее зафиксированы случаи в других организмах, когда транспозон перемещался в baculovirus, но BC200 встречается исключительно у людей и близких приматов. Сами исследователи указывают, что BC200 был обнаружен ещё в 1980‑е годы как обильно экспрессируемый некодирующий RNA в нейронах человека.

(источник: 10, 9)

В то же время точная физиологическая роль BC200 остается неопределенной, но имеются данные, что он может помогать регулировать трансляцию нейрональных мРНК в белки. При этом BC200 регистрируется на низких уровнях в гаметоцитах, что даёт возможность предполагать потенциал формирования новых вставок генома, которые могли бы передаваться будущим поколениям.

(источник: 11, 12)

Исследователи также считают, что BC200 мог совершить «прыжок» в вирус molluscum contagiosum (MCV) во время заражения кожных клеток, поскольку именно эти клетки известны как инфицируемые MCV. Дополнительное внимание уделено тому, что наблюдается аномальная экспрессия BC200 в некоторых опухолях и повышенные уровни в мозге людей с болезнью Альцгеймера, что заставляет рассуждать о возможной роли мобильности BC200 и в болезнях.

(источник: 14, 15)