Учёные из Seaver Autism Center на Mount Sinai обратили внимание на синдром Фелана-МакДермидa (PMS) и пришли к выводу, что это состояние может быть заметно более распространённым, чем считалось ранее. По данным, опубликованным в Autism Research, частота PMS оценивается примерно как 1 на 7300 человек. Это число выходит из анализа большой совокупности данных и учитывает возможные недиагностированные случаи, ограничения тестирования и часть пациентов, не подпадающих под критерии аутизма. Источник: блоки 0, 5, 6.

PMS вызывается удалением или мутацией гена SHANK3 на хромосоме 22 и вызывает широкий спектр медицинских, интеллектуальных и поведенческих проблем. Большинство пациентов с синдромом также соответствуют критериям аутизма, и считается, что изменения в SHANK3 могут объяснять до примерно одного процента случаев аутизма. Эти выводы опираются на данные о связи гена SHANK3 с фенотипом PMS. Источник: блоки 1.

Чтобы определить, как часто встречается PMS, исследователи Mount Sinai объединили данные почти 180 тысяч человек с аутизмом, которым проводили генетическое тестирование, с результатами десяти источников, включая лаборатории GeneDx, Labcorp, Ambry Genetics, исследования SPARK, Autism Sequencing Consortium и несколько крупных детских больниц. Так формировалась общая картина распространённости, учитывавшая разнородность данных, методики и тестирования. Источник: блоки 3, 4.

После корректировок на недиагностированные случаи, ограничения генетического тестирования и людей с PMS, не подпадающих под критерии аутизма, учёные estimate prevalence в 13,7 случая на 100 тысяч населения. Это примерно 1 на 7 300 человек и существенно отличается от прошлых оценок. По словам авторов, такие цифры означают, что в США может жить более 45 тысяч человек с PMS. Источник: блоки 5, 6.

Авторы подчёркивают, что разрыв между известными случаями и оценкой может быть объяснён тем, что многие люди с задержками в развитии и аутизмом не получают генетического тестирования, а также существуют барьеры в страховании и тестах, которые не всегда оценивают SHANK3 должным образом. Эти замечания приводит Инскайнской школы медицины Mount Sinai (Тесс Львeй), указывая на системные препятствия к диагностике. Источник: блоки 7.