Более полувека спустя после того, как на красных клетках крови был замечен загадочный маркер, исследователи вышли на генетическую основу: вирусоподобный маркер AnWj связан с геном MAL, что позволило оформить MAL как отдельную систему групп крови и определить редких доноров и пациентов, у которых отсутствует AnWj-антиген. Этот прорыв дает врачам новый инструмент идентификации необычных доноров и может помочь предотвратить transfusion reactions у небольшой группы людей.

Работа, возглавляемая учёными NHS Blood and Transplant в Бристоле совместно с Международной лабораторией анализа групп крови (IBGRL) и коллегами из Университета Бристоля, делает важное открытие в рамках методики секвенирования всего экзома. Анализ указал на MAL как на источник дефекта, и у людей с наследуемой ан-Wj-негативной фенотипикой обнаружили гомозиготные делеции в MAL, то есть изменения присутствовали в обеих копиях гена.

Малый мембранный белок Mal, продуцируемый MAL, оказался отсутствующим в клетках ANWj-отрицательных: у ANWj-положительных доноров на поверхности красных клеток присутствовал полноразмерный Mal, тогда как у ANWj-отрицательных он отсутствовал. В исследовании задействованы данные пяти ANWj-негативных индивидов, включая семью арабо-израильских происхождений, а также образец крови женщины, впервые идентифицированной как ANWj-отрицательная в 1970‑х годах.

Установление причинности потребовало не только генетического сопоставления, но и функциональных экспериментов: введение нормального гена MAL в лабораторные клетки вызывало реакцию с антителами к AnWj, тогда как изменённая форма гена не давала такого эффекта. Дополнительные данные подтвердили, что Mal необходим и достаточен для экспрессии антивстречного AnWj-антигена.

Официальный статус MAL как системы групп крови был подтверждён вISBT, где AnWj стал определяющим антигеном этой новой системы (ISBT 047). В докладе Международного общества по группе крови отмечено, что MAL—постепенно стала 47-й официально признанной системой, а в 2026 году зафиксирована дальнейшая редакционная расшифровка в области маркеров крови, включая JAMA как 49‑ю систему.

Получение точного генетического основания AnWj обеспечивает прямой генетический способ поиска людей с наследуемой ANWj‑негативностью и позволяет создать генотипические тесты для идентификации редких доноров и пациентов. Это важно, потому что найдётся крайне ограниченное количество совместимой крови для людей с антителами против маркера, который встречается у более 99,9% людей. Ранее клинические сообщения показывали гемолитические реакции на transfusion у пациентов с антителами против AnWj, а в дальнейшем случаи подчёркивали сложность ситуации. В 2026 году описаны случаи, когда пациенты получали несовместимую кровь и применялся подход по управлению осложнениями — например, при гемолитическом процессе слабое влияние может сохраняться, но у другой пациентки применяли лечение салло‑антикомпонентной линии. Эти примеры показывают, что лечение требует индивидуального и продуманного подхода, а генотипирование может значительно упростить поиск совместимой крови в сложных случаях.

В будущем тесты на генотипирование могут быть дополнены к существующим платформам, что позволит идентифицировать ANWj-негативных доноров и пациентов по генетическим изменениям MAL. Это часть общего тренда в гемоглобиновых исследованиях, где редкие антигены требуют кооперации лабораторий и международного обмена данными. Исследование подчёркнуто демонстрирует, что редкие группы крови сохраняют значимое клиническое влияние, и новые генетические подходы открывают путь к лучшему выбору донорской крови и предупреждению осложнений при transfusion.