Ретинит пигментоз — наследующее заболевание, при котором изменения в генах приводят к гибели фоторецепторов сетчатки и ухудшению зрения. По данным исследователей, новое экспериментальное лечение объединяет введение генного аппарата с использованием вируса и ношение специальных очков-«гогглов», чтобы вернуть часть зрительных функций. В небольшом испытании приняли участие 10 человек с выраженным снижением зрения в обоих глазах: у некоторых участников появилась возможность распознавать предметы, локализовать их положения и пытаться дотянуться до них, используя устройство. Этот подход описан в материалах, опубликованных в The New England Journal of Medicine, и поддержан работой Саела и Рошки. Источники: 1, 2, 6, 7, 9.

Каждый участник получил одну инъекцию в глаз с наибольшей потерей зрения. Введение модифицированного вируса дало рецепторы в виде светочувствительного белка ChrimsonR в ганглиозные клетки сетчатки — те нейроны, которые передают визуальные сигналы к мозгу. По словам Сеhаела и Рошки, терапия вводит «световой сенсор» в слепую сетчатку, а очки подают световую стимуляцию в нужном диапазоне. Очки оснащены камерой и процессором, который переводит изменения яркости сцены в последовательности янтарного света, затем проектор направляет свет на сетчатку для активации белка. Источники: 7, 8, 9, 11.

Безопасность оказалась «очень хорошей» и не ограничивала исследование, хотя выводы по безопасности основаны на данных десяти участников. В клинике было зафиксировано 34 глазных нежелательных явления у девяти участников, в основном легкой и умеренной тяжести; семь человекdevelopировали воспаление внутри глаза, которое прошло под влиянием лечения. Один более серьезный эпизод представлял временную закупорку центральной артерии сетчатки сразу после инъекции, qui исчез за считанные минуты после введения медикаментов. Кроме того, регистрировались 70 системных нежелательных событий, включая шесть тяжелых; ни одно из системных явлений не считалось связанным с генной терапией или инъекцией, а три легких системных события были связаны с очками. Источники: 23, 24, 25, 29.

Изменения чувствительности к свету и способность распознавать предметы оценивались в ходе тестов. У семи участников порог минимально различимой яркости увеличился от двухкратной до 62-кратной по сравнению с исходным состоянием, и у шестерых наблюдалось примерно четыре и более кратное повышение, что команда считала клинически значимым. Однако порог не был заранее зафиксирован в протоколе исследования, что оставляет пространство для неопределенности. В тестах на распознавание объектов восемь участников выполняли задания с использованием очков и без них: некоторые сумели обнаружить блокнот, определить его местоположение и дотронуться до него, а также определить ориентацию планки; четыре участника стабильно показывали лучшие результаты при работе с блокнотом при повторных сессиях на протяжении примерно года–половины.

Исследование отмечает, что статью до конца не заполнена задача: не ожидалось мгновенного восстановления лиц и чтения, но предполагается, что дальнейшая настройка сенсора и увеличение числа тренировок могут принести дополнительные улучшения. В рамках контекста исследования это было опубликовано в NEJM, при этом проект финансировался GenSight Biologics, который помогал в дизайне, проведении и обработке данных; испытание не было рандомизированным и не имело контрольно-группы. Четверочастные лица из команды заявили, что необходимы дополнительные исследования для оценки пользы и рисков в более широкой популяции. Длинный период наблюдения позволил четырем участникам зафиксировать пять лет последующего контроля, часть других продолжала мониторинг до четырех с половиной лет, а двое вышли из наблюдения ранее.